Liderka: dr hab. n. med. Justyna Klusek, prof. UJK
Afiliacja: Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach
Obszar badawczy
Rozwój chorób cywilizacyjnych, takich jak rak jelita grubego (CRC), cukrzyca typu 2, niepłodność męska czy powikłania związane z infekcją SARS-CoV-2, coraz częściej analizowany jest z perspektywy uwarunkowań genetycznych. Zrozumienie roli polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w patogenezie tych schorzeń stanowi dziś kluczowy element badań translacyjnych i podstawę dla rozwoju spersonalizowanej medycyny.
Działania badawcze podejmowane w tym zakresie w Collegium Medicum koncentrują się na identyfikacji genetycznych predyktorów chorób, tworzeniu modeli ryzyka oraz analizie interakcji pomiędzy czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Prowadzone są zarówno badania populacyjne, jak i prace ukierunkowane na wdrożenie wyników do praktyki klinicznej.
Profil liderki i osiągnięcia
Dr hab. n. med. Justyna Klusek, prof. UJK, specjalizuje się w genetyce molekularnej człowieka i jest uznaną ekspertką w zakresie badań nad SNP w kontekście chorób przewlekłych i onkologicznych. Kieruje zespołem badawczym prowadzącym prace nad rolą genów regulacyjnych w rozwoju raka jelita grubego, a także nad związkami genotypowymi z przebiegiem cukrzycy typu 2 i niepłodności męskiej. W odpowiedzi na potrzeby pandemiczne, opracowała również schematy analizy podatności genetycznej na ciężki przebieg COVID-19.
Jednym z kluczowych osiągnięć prof. Klusek jest stworzenie autorskiego modelu oceny ryzyka genetycznego rozwoju raka jelita grubego, bazującego na analizie SNP u ponad 1000 pacjentów. Model ten ma charakter aplikacyjny i został opracowany we współpracy ze Świętokrzyskim Centrum Onkologii w ramach pilotażowego programu Krajowej Sieci Onkologicznej.
Badaczka posiada doświadczenie w prowadzeniu badań z wykorzystaniem metod PCR, Real-Time PCR i analizy sekwencyjnej, a także w zarządzaniu biobankami materiału genetycznego, obejmującymi pełne spektrum danych klinicznych, fenotypowych i środowiskowych.
Jej dorobek naukowy obejmuje publikacje w prestiżowych czasopismach z zakresu genetyki, medycyny molekularnej i onkologii, a prowadzone przez nią badania uzyskały uznanie zarówno w kraju, jak i za granicą. Potwierdzeniem tego jest m.in. współpraca z Uniwersytetem Kopenhaskim, w ramach której rozwijane są nowe kierunki interpretacji danych genotypowych w chorobach metabolicznych.
Preferowane formy współpracy
Prof. Justyna Klusek jest otwarta na współpracę naukową w projektach interdyscyplinarnych, w których niezbędne są kompetencje z zakresu biologii molekularnej, genetyki populacyjnej i medycyny spersonalizowanej. Poszukuje partnerów do:
- prowadzenia badań translacyjnych nad biomarkerami genetycznymi chorób przewlekłych,
- współtworzenia lub walidacji testów diagnostycznych w oparciu o SNP,
- wspólnego opracowywania baz danych genotypowo-fenotypowych,
- analiz bioinformatycznych i statystycznych dużych zbiorów danych.
Collegium Medicum UJK oferuje dostęp do ustrukturyzowanych biobanków, doświadczenie w analizie asocjacyjnej oraz infrastrukturę laboratoryjną umożliwiającą pełne opracowanie próbki genetycznej – od izolacji DNA po analizę danych. Obszar ten stanowi doskonałe pole do wspólnych projektów badawczych, wdrożeniowych i edukacyjnych.